DMD nedir? DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir.May 7, 2021
DMD hastalığı kaç yıl yaşar?
Eskiden DMD hastalığında yaşam süresi çok kısayken; günümüzde 40-50'li yaşlara ulaşılabilmektedir. Hekimin uygun gördüğü tedavi ve terapiler, semptomların yönetilmesine ve hastalığın seyrinin yavaşlamasına yardımcı olabilir.
DMD kimden geçer?
DMD, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren bir hastalıktır. Yani anneden geçer ve erkek çocuklar hasta kız çocuklar taşıyıcı olurlar.
Türkiyede kaç DMD hastası var?
Ülkemizde 5 bin civarında DMD hastası olduğunu anlatan Köseoğlu, “Pandemi döneminde DMD hastaları farklı sorunlar yaşıyor.
Kas hastalığı kaç yaşında başlar?
Esas olarak erkek çocuklarını etkiler ve 3 ila 5 yaş arasında başlar. Becker kas distrofisi: Duchenne musküler distrofisine benzer, fakat semptomlar daha hafif, başlangıç yaşı daha geçtir. Erkek çocuklarını etkileyen hastalığın belirtileri 11 ila 25 yaşları arasında ortaya çıkar.
DMD öldürür mü?
Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler. Günümüzde DMD'nin kesin tedavisi yoktur.
DMD kızlarda görülür mü?
Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözleneni, DMD olarak kısaltılan Duchenne Musküler Distrofi hastalığıdır. DMD büyük çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da ortaya çıkabilir.
Her kas erimesi öldürür mü?
Kas erimesinin ilerlediği, erken teşhis ve tedavi edilmediği durumlarda hastalık, ölümcül sonuçlar doğurabilir. Hastalığın teşhis ve tedavisinde geç kalındığında fizik tedavi, egzersiz, doğru beslenme gibi tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam süresini en az birkaç yıl uzatabilmek mümkündür.
